Fibrosis Quística

Se trata de una de las casi 9000 enfermedades poco frecuentes. En qué consiste y cómo se trata esta afección hereditaria.


FUENTE: Asociación Argentina de Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).Se trata de una enfermedad genética frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen.

La misma altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor.

En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración. Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.

Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual.

La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una ENFERMEDAD GENETICA HEREDITARIA, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias.

Detección y diagnóstico

Por Pesquisa Neonatal

El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana. En el screening se dosa tripsina inmunoreactiva (IRT) en sangre, la cual se encuentra aumentada en los pacientes afectados debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por efecto de las secreciones características de esta enfermedad.


Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades, de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa.


Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.


Puede suceder que si en la pesquisa neonatal no se ha detectado la enfermedad y más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica, se diagnostique la FQ.


Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años en el mundo.


Síntomas

Sudor Salado – Dificultad para subir de peso – Retardo en el crecimiento
Deposiciones abundantes – Esteatorrea (grasa en materia fecal)
Tos crónica – Infecciones respiratorias – Pólipos nasales –Esterilidad
Dedos en palillo de tambor – Diabetes Cirrosis hepática.


Tratamiento

Objetivos del tratamiento

Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria
Prevención y tratamiento del déficit nutricional
Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones
Cuidado de la salud mental

El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico.


1. Cumplir con los controles periódicos.
2. Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
3. Mantener una nutrición adecuada.
4. Desarrollar mecanismos de adaptación.
5. Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
6. Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.


La periocidad sugerida para los controles es de una vez por mes, en el primer año de vida, y luego cada tres meses. Los controles deberán ser más frecuentes cuando el paciente: Curse una exacerbación pulmonar; presente un estado nutricional no acorde a la edad; no progrese en peso y talla lo previsto para su edad; presente riesgo psicológico; se halle en condiciones socioeconómicas inadecuadas o no adhiera al tratamiento.


Aspectos nutricionales y gastroenterológicos

El estado nutricional adecuado en pacientes con FQ ha sido relacionado con una menor progresión de la enfermedad respiratoria, mejor calidad de vida y mayor sobrevida.

Alrededor del 85% de los pacientes FQ presentan insuficiencia pancreática exógena. Esto significa que las enzimas digestivas que secreta el páncreas, no son liberadas dentro del intestino, como debería serlo. Estas enzimas son Lipasa, la cual digiere las grasas; Amilasa que digiere los hidratos de carbono; y Proteasa que digiere proteínas. La insuficiencia pancreática es la principal causa de desnutrición en pacientes FQ. Quienes deberán tomar las enzimas con las comidas para digerir los alimentos. No existe ninguna razón para aceptar la desnutrición o el fracaso del crecimiento y desarrollo en estos pacientes. Los centros de atención deben incluir asistencia nutricional y gastroenterológica como parte del tratamiento de rutina.


El método más práctico consiste en administrar enzimas según peso del paciente.

Suplementación Vitamínica:

Las vitaminas son nutrientes que el organismo necesita en pequeñas cantidades para distintos procesos: crecimiento y reparación de tejidos, mineralización de los huesos, utilización de otros nutrientes, antioxidantes. Es frecuente que la deficiencia de vitaminas no se manifieste con signos visibles.

En las personas con FQ que tienen insuficiencia pancreática existe malabsorción de vitaminas, principalmente de las liposolubles, que se absorben con la grasa de la dieta. Por ello los pacientes deben recibir suplementos diarios de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) e hidrosolubles en dosis que varían según la edad.


Los suplementos vitamínicos se encuentran en forma de:
gotas
jarabes
comprimidos
polvos efervescentes
perlas .
Los suplementos vitamínicos deben ser administrados junto con alguna de las comidas ya que se absorben mejor bajo el efecto de las enzimas.

Actividad física

Ejercitarse mejora el bienestar general

Una actividad física regular debería constituir la parte central del control de la Fibrosis Quística para todo aquél que conviva con dicha enfermedad, independientemente de la edad y gravedad. No obstante, esto debería hacerse con moderación y deberías comentar cualquier actividad nueva con tu profesional médico para asegurarte de que es segura y adecuada para ti.

Se cree que las actividades que aumentan el ritmo cardíaco y mejoran la resistencia muscular son particularmente beneficiosas para las personas con FQ. Entre estas se incluye correr, jugar al fútbol, nadar o bailar. Sin embargo, algunos deportes pueden no ser adecuados para las personas con FQ. Por ejemplo, actividades que implican una altitud elevada (p. ej. esquiar) o presión en los pulmones (p. ej. submarinismo) podrían ser peligrosas.


Comprueba el tiempo cuando quieras hacer ejercicio

Las personas con FQ necesitan tener cuidado cuando hace calor y hay humedad porque podrían sufrir un golpe de calor. Con la FQ se pierden más sales con el sudor, así que es importante beber bebidas isotónicas (bebidas que contienen electrolitos – sales químicas tales como sodio e iones cloruro que ayudan a que tus células funcionen correctamente) para sustituir las sales.