DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS

FUENTE Fundación Bioquimica Argentina

La Detección Neonatal de Errores Congénitos, también llamada pesquisa neonatal, es un análisis que se realiza sobre unas pocas gotas de sangre del bebé recién nacido para buscar ciertas enfermedades graves que no pueden diagnosticarse clínicamente.
¿Qué tipo de enfermedades se detectan?

Se detectan enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden producir daños severos e irreversibles como retraso mental, desórdenes neurológicos o muerte, cuando no son tratadas a tiempo. La ausencia antes mencionada de síntomas en el período neonatal impide al neonatólogo o al pediatra efectuar un diagnóstico clínico precoz, haciendo necesaria la realización de las pruebas de pesquisa.

¿Por qué se hacen estos análisis?

Estos análisis se realizan ya que estas enfermedades presentan alteraciones bioquímicas que permiten efectuar un diagnóstico certero en los primeros días de vida con un simple análisis de sangre y fundamentalmente porque las mismas, poseen un tratamiento efectivo ante la implementación prematura del mismo.
De este modo se puede evitar la instalación del cuadro clínico de la enfermedad, resultando un individuo absolutamente normal.

¿Cómo se toma la muestra?

La muestra consiste en la recolección, en tarjetas de papel de filtro, que se impregnan con sangre tomada preferentemente del talón del bebé. Estas muestras, una vez secas, son colocadas en un sobre y remitidas al laboratorio de screening.

¿Cuándo se debe tomar la muestra del bebé?

La muestra debe realizarse al momento de efectuarse el alta de la maternidad (48 hs de nacido), o como máximo a los 7 días de vida, debiendo considerarse el tipo de alimentación que recibe el paciente, la ingesta de antibióticos y algún otro tipo de procedimientos como diálisis o transfusiones, pues estos pueden generar falsos negativos.

¿Cuál es la experiencia de la Fundación Bioquímica Argentina?

El Laboratorio de Detección de Errores Congénitos comenzó su actividad en 1991, efectuando actualmente la pesquisa de un panel de 7 enfermedades, el cual incluye Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario (ambas obligatorias en la provincia de Buenos Aires porLey 10.429/86), Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce. Hasta fines de 2002 han sido estudiados 1.207.642 recién nacidos, habiéndose detectado 695 con algunas de las enfermedades antes mencionadas o sus variantes.


Por otra parte, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina es, desde 1995, el Laboratorio de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado por el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

Fuente: FABA